LA NEFROPATIA FAMILIARE NEI COCKER
Scritto dalla Dottoressa Alessandra Ferrara
Articolo copiato dal sito www.ilCocker.net
Cos'è la Nefropatia Familiare (FN)?
INTRODUZIONE:
La Nefropatia Familiare del Cocker Spaniel Inglese è una malattia autosomica recessiva a trasmissione ereditaria, riconosciuta nella razza dei Cocker Inglese da più di cinquant'anni. La Nefropatia Familiare è un tipo di "nefrosi ereditaria" (Con il termine "nefrosi" si intende qualunque processo degenerativo dei reni e, in particolar modo, le lesioni degenerative dei reni in assenza di infiammazione, quindi senza una nefrite vera) che si riferisce ad un insieme di malattie glomerulari che sono relazionate con i difetti genetici del collagene.
I disturbi legati alla Nefropatia Familiare del cocker inglese iniziano a comparire tra i quattro e i sei mesi d'età. I sintomi clinici includono sete eccessiva, urinazione eccessiva, calo di peso, meno appetito, vomito o diarrea. Questi sintomi sono identici a qualunque tipo di problema legato ad un malfunzionamento del rene.
LA STRUTTURA:
I reni sono degli organi composti da centomila piccole strutture funzionali chiamate nefroni, ciascuno dei quali è composto da un glomerulo e un tubulo. Il sangue arterioso scorre nel glomerulo, dove viene divisa una grande parte della frazione non cellulare che, a sua volta, fluisce successivamente attraverso il tubulo. Le pareti del tubulo creano un vero e proprio filtro, con il compito di fermare da questo liquido le sostanze che verranno recuperate e non espulse con l'urina, che però rappresenta quello che esce dalla parte finale del tubulo e si raccoglie prima nel bacinetto renale e perciò nella vescica.
I cani colpiti dalla Nefropatia Familiare hanno un imperfezione genetica nei glomeruli. Questo difetto dei glomeruli è causato dalla mancanza di un tipo di collagene che ha la funzione di sorreggere la struttura del filtro. Come conseguenza di questo difetto nel collagene, si crea una reazione a catena. Quando glomeruli iniziano a perdere la capacità di fare il proprio lavoro, le proteine del sangue riescono a uscire dal filtro e vanno nell'urina. L'anomalia glomerulare crea un derivante danno anche al tubulo, e poi provoca la disgregazione di tutto il nefrone. I nefroni molto danneggiati o distrutti non possono essere sostituiti. Il nefrone serve per conservare il sistema di eliminazione dei residui del corpo, è un maestro della compensazione. Quando muore un nefrone, un altro compie il suo lavoro.
Durante la vita, prosegue il lavoro di compensazione e la quantità di nefroni efficienti è molto ridotta. Quando il 75% dei nefroni è distrutto, si crea l'insufficienza renale.
La malattia è progressiva e graduale, i cani che ne sono colpiti non presentano sintomi se non quando fase della malattia è già avanzata.
IL RENE:
L'insufficienza renale cronica:
I cocker spaniel inglesi che vengono colpiti dalla Nefropatia familiare nascono con i reni normali, senza alcun problema. In seguito alla già indicata carenza di un tipo di collagene, i reni iniziano a degenerare quando i cuccioli hanno solo alcuni mesi. Laddove il danno glomerulare si sviluppa, i reni iniziano a permettere che le proteine finiscano nell'urina (proteinuria). Generalmente, quando la proteinuria persiste, la crescita del cucciolo rallenta. Nel momento in cui la proteinuria si è manifestata, i reni cominciano ad essere incapaci di concentrare le urine e di eliminare perciò i prodotti di scarto: urea e creatinina. Mentre ciò succede, l'insufficienza renale peggiora.
Il susseguirsi degli eventi è sempre lo stesso, ma la velocità dell'evoluzione della malattia differisce per cause non ancora conosciute. Non è facile definire l'età nella quale siano riscontrabili le varie fasi della patologia. Per esempio, la proteinuria si stabilì tra il quinto e l'ottavo mese di età in 3 cuccioli sottoposti ad osservazione, ma è impossibile affermare che tre cani possano rappresentare tutti gli esemplari colpiti da Nefropatia Familiare; non si può essere certi di quando i cuccioli colpiti da nefropatia familiare manifesteranno i segnali iniziali di proteinuria. Si pensa però che, la totalità o quasi la totalità, manifestino la proteinuria entro l'anno di età. L'insufficienza renale inizia ad instaurarsi tra i sei e i dodici mesi.
I SINTOMI CLINICI:
Uno dei modi per riconoscere un cucciolo colpito da nefropatia familiare è con l'attento controllo del comportamento. Proprietari e allevatori possono osservare la defecazione dei propri cani, controllando con regolarità anche la colorazione dell'urina. Quella più indicata è l'urina del mattino (assicurandosi però che il cane non abbia potuto bere acqua durante le ore notturne) che normalmente è molto colora a causa di un'elevata concentrazione.
Ad un cucciolo manifestante sintomi di urina poco concentrata, è consigliato portarlo dal veterinario per un analisi completa dell'urina, che contemplerà, tra l'altro, la valutazione del peso specifico e la quantificazione delle proteine presenti.
Le proteine si possono controllare anche usando un apposito stick che cambia il colore e che successivamente viene confrontato con i valori di riferimento di una scala colorimetrica; questo consente la valutazione anche di altri indicatori in aggiunta alla proteinuria. Un cucciolo che ha un basso peso specifico dell'urina e che manifesta anche un'eccessiva proteinuria dovrà essere sottoposto ad ulteriori test. Un test più adatto è il rapporto tra le proteine urinarie e la creatinina urinaria: questo mostrerà una miglior stima del numero di proteine presenti nelle urine. Un test biochimico totale e dei test specifici potranno servire per individuare degli altri problemi urinari che potranno presentarsi. Il valore positivo delle proteine non per forza vuol dire che il nostro cucciolo ha un'insufficienza renale ed è colpito dalla Nefropatia Familiare, ma indica che c'è bisogno di test più approfonditi, tenendo sempre a mente però che non sempre i casi di insufficienza renale nei cuccioli sono riferibili ad Nefropatia Familiare, anche se i sintomi sono identici.
TUTTI I SINTOMI DI QUESTA MALATTIA:
I sintomi clinici comprendono: scarso appetito, letargia (Stanchezza eccessiva), polidipsia (sete eccessiva), poliuria (urinazione eccessiva), calo di peso, deformità delle ossa, vomito, diarrea o lesioni oculari. L'insufficienza renale si nota anche dall'aumento significativo di alcuni valori ematici, come la BUN (urea), la creatinina ed il fosforo. (anemia, azotemia, hyperphosphatemia, hypercalcemia, isosthenuria, proteinuria, glucosuria).
STADIO FINALE DELLA MALATTIA:
Normalmente, quando la BUN supera i 120 mg/dl, al nostro cane rimangono solamente poche settimane prima che la malattia giunga a dei livelli gravi, con sintomi caratteristici dell'insufficienza renale: per colpa della nausea il cane non avrà appetito e quindi non mangerà o comunque solitamente finirà per vomitare. Probabilmente andrà avanti due o tre giorni senza appetito e quindi senza nutrirsi, e perderà molto peso. Avrà necessità di bere tantissima acqua e urinerà sempre maggiormente.
Ogni tanto sarà possibile percepire un odore di ammoniaca fuoriuscire dalla bocca del cane. Mentre il nostro cane riposa, coricato su un lato, si potrà anche sentire un odore di ammoniaca perfino dentro all'orecchio. Il cane si sentirà tanto debole e tremerà (come se avesse freddo) per colpa della perdita della capacità di regolare la propria temperatura corporea. Laddove i reni non svolgeranno più correttamente la loro funzione, depurando gli scarti del corpo e recuperando parte delle sostanze vitali, il cane si intossicherà.
Quando i cani raggiungeranno lo stadio finale della malattia muoveranno la coda e saluteranno la propria famiglia senza l'abituale energia, anche se si sforzeranno a farlo fino alla loro morte...
La domanda più frequente che insorge ai padroni di un cane (ancora cucciolo o comunque ancora giovane) colpito dall'insufficienza renale è come riconoscere quando arriverà l'ora di dirsi salutarsi per sempre. Chiunque abbia perso il proprio cane per colpa della FN (Nefropatia Familiare), sostiene che la perdita è ancor più dolorosa proprio a causa del lento avanzare della malattia. E' una brutta esperienza da non augurar mai a nessuno.
In merito dell'impegno del Dr. George Lees, e del suo staff, è diventato effettuabile identificare il gene che causa la mutazione; sarà così possibile scoprire ed identificare i portatori sani.
Esiste una fondazione in Texas (A&M Development Foundation) per la ricerca sulle malattie renali nel Cocker Spaniel Inglese.
Le donazioni sono l'unico modo che abbiamo per eliminare la FN (Nefropatia Familiare) dalla nostra razza di cani preferita.
I TEST GENETICI PER LA NEFROPATIA FAMILIARE (FN):
Il test è semplice da fare (si strofina all'interno bocca uno spazzolino oppure si fa un prelievo del sangue in EDTA).
IL TEST GENETICO PER LA NEFROPATIA FAMILIARE E' EFFETTUABILE IN EUROPA PRESSO QUESTA LA CLINICA:
Malattie Cocker Spaniel Inglese: Nefropatia Familiare
Informazioni su come poter riconoscere se il vostro cucciolo è malato di questa brutta malattia... la nefropatia familiare
La nefropatia Familiare purtroppo non è curabile e porta il cucciolo alla morte.